Главная » Важные советы » Результаты генетического анализа при беременности

Результаты генетического анализа при беременности

Результаты генетического анализа при беременности

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Показания для анализов на генетику при беременности

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
  • у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
  • женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
  • в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
  • в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику при беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови при беременности.

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

— дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);

— дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;

— заращение двенадцатиперстной кишки;

— аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа при беременности на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Результаты генетического анализа при беременностиЕсли генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию.

При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.

2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ на генетику при беременности дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса.

Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.

3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения.

Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.

4. Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного генетического анализа при беременности диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт.

В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Углеводы в питании

Углеводы – это сложные химические соединения, состоящие из углерода, кислорода и водорода. Первые открытые наукой ...

Мочегонный чай от отеков: в аптеке, хороший

Мочегонный чай от отеков поможет справиться с этой проблемой. Отеки часто являются спутниками различных нарушений ...

Боль в плечевом суставе левой руки: причины, что делать, если болит левое плечо

Причины и лечение боли в плечевом суставе левой руки Плечевой сустав – самый подвижный у ...

Шишка на лбу от удара: что делать? Как лечить, Время полезных советов

Чаще всего от шишек на лбу страдают дети. Сильно удариться об угол, шкаф или диван ...

Признаки овуляции

10 симптомов овуляции: как определить овуляцию по ощущениям Если вы стараетесь зачать ребенка, вероятнее всего, ...

Гирудотерапия, показания и противопоказания

Гирудотерапия, или лечение пиявками, — один из древнейших методов, применяемый при большом количестве заболеваний. Несмотря ...

Самые полезные и обогащённые сорта мёда: прополисный, перговый, гречишный, липовый

Мёд — это целебный продукт, который мы можем использовать в пищу ежедневно, получая удовольствие от ...

Капли, способствующие расширению зрачков: что это за медикаменты и для чего применяются?

Капли, расширяющие зрачок: показания к применению, виды препаратов, длительность действия Прежде чем лечить заболевания глаз, ...

Солевые повязки: применение в лечении заболеваний

Как применять солевые повязки для лечения различных заболеваний Казалось бы, самая обычная соль, чем она ...

Как убрать морщины на шее в домашних условиях

Можно бесконечно делать подтяжку лица, ухаживать за кожей в этой области с помощью масок и ...

12 советов как быстро уснуть

Дата публикации 10 октября 2015 . Опубликовано в Статьи по здоровью Не можете быстро заснуть, ...

Приготовление ги (гхи), аюрведа

Масло Ги (Гхи) — это высокоочищенное коровье топленое масло. Оно является одной из важнейших аюрведических ...

Черемуха — лечебные свойства, заготовка и применение

Весной, когда оживает природа и наступает одно из самых чудесных времен года, зацветает черемуха. В ...

Дешевые разливные духи – в чем плюсы и минусы парфюмерных средств такого рода?

Дешевые разливные духи – в чем плюсы и минусы парфюмерных средств такого рода? В последнее ...

Есть ли вред от использования лечебных фитотампонов? Как их применять?

Инструкция по применению фитотампонов для женщин: показания и противопоказания Фитотампоны – это лечебные средства, разработанные ...

Настойка пустырника — как принимать, состав, лечебные свойства, Блог Алёны Кравченко

При каких заболеваниях применяют настойку пустырника Здравствуйте, дорогие читатели. Почему-то принято считать, что дорогостоящие заграничные ...

Кленовый сок: польза и вред

Хотя клен остролистый – достаточно распространенное в наших краях дерево, мало кому известно, что из ...

Как чистить язык

Необходимая составляющая гигиены ротовой полости — это чистка языка, и нужно знать, как чистить язык ...

Тату на животе: стоит ли его делать

Тату на животе: особенности процедуры и символика рисунков Искусство татуировки пришло к нам из стран ...

Как сделать облепиховое масло в домашних условиях, Будьте здоровы!

О том, как сделать облепиховое масло в домашних условиях Согласитесь, трудно было бы отыскать человека, ...

Дыхательная гимнастика для похудения — 15 минут в день

Ни для кого не секрет, что самым лучшим способом похудеть считается соблюдение диеты и физическая ...

Тату имена и их значение

Имена людям стали давать до нашей эры. Свидетельство тому – заметки Хрисиппа. Древнегреческий философ выделял ...

Как избавиться от шрамов и рубцов косметическими и хирургическими методами

Кто поможет избавиться от рубцов: хирург, косметолог или крем? В результате травм, оперативных вмешательств, термических ...

Растяжки на ногах

Стрии — это косметический дефект кожи, выглядящий как вертикальные или горизонтальные полоски. В легких формах ...